Krabbe Penyakit: Penyebab, Gejala & Diagnosis

Apakah Penyakit Krabbe itu?

Penyakit Krabbe adalah kelainan sistem saraf yang langka dan biasanya mematikan. Ini adalah penyakit genetik warisan, yang berarti diturunkan dalam keluarga. Orang dengan penyakit Krabbe tidak mampu menciptakan cukup zat yang disebut galactosylceramidase, yang dibutuhkan untuk membuat myelin. Myelin adalah bahan yang tubuh Anda gunakan untuk mengelilingi dan melindungi serabut saraf. Tanpa perlindungan ini, sel-sel di otak akan mati, dan saraf di otak dan bagian tubuh lainnya tidak akan bekerja dengan baik.

Penyakit Krabbe kebanyakan terlihat pada bayi (onset pada usia 6 bulan), tetapi juga dapat berkembang di kemudian hari. Sayangnya, saat ini tidak ada obat untuk penyakit Krabbe, dan kebanyakan bayi dengan penyakit ini akan meninggal sebelum usia 2.

AdvertisementAdvertisement

Gejala Apakah Gejala Penyakit Krabbe?

Secara umum, semakin muda usia onset penyakit Krabbe, semakin cepat penyakit ini akan berkembang. Orang yang mengembangkan penyakit Krabbe di kemudian hari mungkin memiliki gejala yang kurang parah dibanding bayi yang terkena penyakit ini.

Penyakit Krabbe Onset Awal

Gejala penyakit Krabbe awitan awal meliputi:

masalah pemberian makan

demam
muntah terus-menerus
kehilangan kontrol kepala
mudah tersinggung dan menangis berlebihan <999 > Kurangnya koordinasi gerakan atau kekakuan
kejang
kejang otot (terutama lengan dan kaki)
perubahan otot
kemunduran fungsi mental dan motor
ketulian dan kebutaan
kehilangan penglihatan progresif yang menyebabkan kebutaan

kesulitan berjalan (ataksia)

999> Keterampilan koordinasi tangan yang buruk

kelemahan otot atau otot kaku

Penyebab
Penyebab Penyakit Krabbe?
Penyakit Krabbe adalah kelainan genetik, yang berarti seseorang mewarisi penyakit ini dari orang tua mereka. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik - perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen tertentu. Mutasi tersebut mempengaruhi pesan bahwa gen tersebut mengirimkan ke sel-sel di tubuh Anda.
Gen untuk penyakit Krabbe dapat ditemukan pada kromosom 14. Seorang anak perlu mendapatkan gen abnormal dari kedua orang tua untuk mewarisi penyakit ini. Gen abnormal menghasilkan kekurangan enzim penting yang dibutuhkan tubuh Anda disebut galactosylceramidase (GALC).

Tubuh Anda membutuhkan GALC untuk membuat dan mempertahankan myelin, zat yang mengelilingi dan membantu melindungi saraf Anda. Pada orang dengan penyakit Krabbe, yang tidak memiliki GALC, zat yang disebut galaktolipid akan terbentuk di otak. Galactolipids disimpan oleh sel yang disebut sel globoid. Untuk itulah, penyakit Krabbe terkadang juga disebut leukodistrofi sel globoid.Ada dua jenis penyakit Krabbe:

Penyakit Krabbe onset awal terjadi pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran, biasanya sebelum bayi mencapai usia 6 bulan.

Penyakit Krabbe yang mulai awet terjadi kemudian di masa kanak-kanak atau di awal masa remaja.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Faktor Risiko

Siapa yang Berisiko Penyakit Krabbe?
Penyakit Krabbe sangat jarang terjadi. Menurut Mayo Clinic, penyakit ini menyerang sekitar 1 dari setiap 100.000 orang di Amerika Serikat. Hal ini terjadi paling sering pada orang-orang keturunan Skandinavia. Seorang anak memiliki satu dari empat kemungkinan mengembangkan kelainan ini jika kedua orang tua memiliki gen yang cacat.

Diagnosis

Bagaimana Penyakit Krabbe Didiagnosis?

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mencari gejala. Dokter akan mengambil sampel biopsi jaringan darah atau kulit, dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Laboratorium dapat menguji aktivitas enzim GALC dalam sampel. Jika tingkat aktivitas GALC sangat rendah, anak tersebut mungkin memiliki penyakit Krabbe. Tes berikut juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis:

scan pencitraan (MRI) otak untuk mencari kelainan

studi konduksi saraf untuk mengukur kecepatan impuls listrik dikirim melalui sistem saraf

pemeriksaan mata untuk mencari tanda-tanda kerusakan pada pengujian genetik syaraf optik

untuk mendeteksi cacat genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe.

IklanAdvertisement
Pengobatan
Bagaimana Penyakit Krabbe diobati?
Tidak ada obat untuk penyakit Krabbe. Namun, perawatan berikut mungkin diberikan kepada pasien untuk membantu meringankan gejala mereka:

obat antikonvulsan untuk menghentikan kejang

obat pelemas otot (untuk membantu mengurangi kejang otot)

terapi fisik untuk membantu memperlambat kerusakan otot <999 > terapi okupasi untuk membantu anak-anak yang lebih tua dengan tugas umum, seperti berpakaian dan makan

Penelitian telah menemukan dua prosedur yang mungkin berpengaruh pada perkembangan penyakit Krabbe, dan bukan hanya mengobati gejala: transplantasi sumsum tulang (juga disebut transplantasi sel induk hematopoietik) dan transplantasi darah tali pusat. Selama prosedur ini, seseorang dengan penyakit Krabbe menerima sel dari orang sehat. Sel baru mampu membuat enzim GALC yang tidak dapat dibuat pasien sendiri. Kedua prosedur ini memiliki risiko sendiri.

Transplantasi Sumsum Bone
Orang dewasa akan menyumbangkan beberapa sumsum tulang (bahan yang ditemukan di tulang) untuk menggantikan sumsum tulang pada anak yang menderita penyakit Krabbe. Hasil terbaik hanya pada pasien dengan penyakit Krabbe awitan yang telah diobati sebelum gejala parah berkembang. Ini belum pernah membantu pada bayi dengan penyakit Krabbe dini yang telah mengembangkan gejala.
Transfusi Darah Cord
Seorang dokter akan mentransfusikan sel induk tali pusat ke pasien. Sel-sel diperoleh dari tali pusat donor yang tidak berhubungan dengan pasien. Namun, prosedur ini juga telah ditunjukkan untuk membantu hanya pasien yang dirawat sebelum gejala muncul.

Komplikasi

Apakah Komplikasi Penyakit Krabbe?

Penyakit ini biasanya mengancam nyawa. Karena kerusakan sistem saraf pusat seseorang, komplikasi meliputi:

kebutaan

ketulian

kehilangan otot yang parah

kerusakan mental yang parah

kegagalan pernafasan dan kematian

IklanAkademi
Prospek < 999> Apakah Prospek Jangka Panjang untuk Orang Dengan Penyakit Krabbe?
Prospeknya sangat buruk. Rata-rata, bayi yang mengembangkan penyakit Krabbe akan meninggal sebelum usia 2. Anak-anak yang mengembangkan penyakit di kemudian hari akan hidup lebih lama, tapi biasanya meninggal antara 2 dan 7 tahun setelah mereka didiagnosis.
Pencegahan
Bagaimana Penyakit Krabbe Dicegah?

Jika kedua orang tua membawa cacat genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe, ada kemungkinan 25 persen untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak mereka. Risiko 25 persen untuk meneruskan penyakit tidak dapat diturunkan jika orang tua membawa mutasi genetik. Satu-satunya cara untuk menghindari risiko adalah jika pembawa memutuskan untuk tidak memiliki anak. Orang tua dapat, bagaimanapun, mengetahui apakah mereka membawa gen penyakit Krabbe melalui tes darah. Jika ada riwayat keluarga penyakit Krabbe, tes prenatal bisa dilakukan untuk menyaring janin untuk kondisi tersebut. Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga penyakit Krabbe jika mereka mempertimbangkan untuk memiliki anak.