Kanker kolorektal: Link Genetik Mungkin Kunci

Bila menyangkut kanker kolorektal, susunan genetik keluarga Anda mungkin memainkan peran lebih besar dari yang diperkirakan sebelumnya.

Itu berdasarkan sebuah studi dari The Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Rumah Sakit Kanker Arthur G. James dan Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), yang telah mengungkapkan data baru pada orang-orang di bawah usia 50 tahun yang didiagnosis dengan Kanker kolorektal. Periset menganalisis data dari 450 pasien dengan kanker kolorektal dini, menemukan bahwa 16 persen pasien - atau 1 dari 6 - memiliki setidaknya satu mutasi genetik yang diwariskan.

Mutasi herediter ini meningkatkan risiko kanker.

Sementara hubungan antara kanker usus besar dan sindrom Lynch - kondisi genetik yang berisiko tinggi terkena kanker usus besar - dipahami dengan baik, penelitian ini menunjukkan bahwa Lynch Syndrome hanyalah satu faktor risiko.

Iklan

Para peneliti mempublikasikan temuan mereka hari ini di jurnal medis JAMA Oncology.

Baca lebih lanjut: Dapatkan fakta tentang kanker kolorektal »

Iklan Iklan

Bilangan adalah panggilan bangun

Periset agak terkejut dengan jumlahnya, menurut Heather Hampel, sebuah profesor klinis, pengobatan internal di OSUCCC - James, dan seorang peneliti utama penelitian ini.

"Kami tahu bahwa kami memiliki banyak sindrom Lynch karena kami telah melakukan banyak pekerjaan di bidang itu di masa lalu, dan kami memastikan bahwa 8. 7 persen kasus memiliki sindrom Lynch," kata Hampel kepada Healthline. "Jadi itulah penyebab nomor satu kanker usus besar onset dini. Tapi yang benar-benar mengejutkan adalah bahwa 8 persen lainnya memiliki sindrom kanker herediter yang berbeda. "

Beberapa mutasi ini diketahui sebagai gen kanker kolon. Namun, ada orang lain yang kurang diharapkan, seperti BRCA1, BRCA2, dan PALB2, yang biasanya terkait dengan kanker payudara.

"Kami merasa bahwa pada tingkat 16 persen dari pasien kanker usus besar onset awal yang memiliki kerentanan yang diwariskan, sekarang saatnya untuk benar-benar mempertimbangkan untuk merekomendasikan konseling genetik dan pertimbangan panel kanker multigene untuk semua pasien tersebut, yang bukan Saat ini dilakukan, "kata Hampel. "Saat ini, dokter biasanya menyaring Lynch Syndrome, dan jika mereka tidak melihatnya, atau tidak melihat banyak polip, mereka membiarkannya pergi. Tetapi mengingat data ini, tampaknya mereka semua membutuhkan panel gen kanker yang lebih luas, termasuk hal-hal seperti sindrom Lynch. "

Baca lebih lanjut: Kanker kolorektal menyerang orang yang lebih muda lebih sering»

IklanAdvertisement

Skrining multigene efektif

Saat ini, disarankan agar dokter mengaplikasi tumor kanker untuk Lynch Syndrome pada saat diagnosis kanker usus besar.

Jika hasilnya menunjukkan kemungkinan Lynch Syndrome, tes genetika lebih lanjut dilakukan untuk menentukan apakah gen sindrom Lynch ada.

Hampel mengatakan bahwa pengujian ini harus dilanjutkan, namun dia juga mengusulkan pengujian yang diperluas.

Iklan

"Di masa lalu, kami benar-benar mengabaikan pasien yang tumornya cenderung tidak memiliki Sindrom Lynch. Mereka tidak harus mendapatkan konseling genetik follow up atau tes genetik darah mereka untuk mengetahui apakah mereka dilahirkan dengan mutasi yang memberi mereka peningkatan risiko kanker, "katanya. "Data ini menunjukkan bahwa kelompok tersebut memerlukan konseling dan pengujian sama seperti kelompok yang skrining tumornya kembali abnormal, atau lebih mungkin memiliki sindrom Lynch. "Berdasarkan temuan mereka, para peneliti OSUCCC - James merekomendasikan agar pengujian genetik diperluas untuk semua pasien kanker usus besar onset dini.

AdvertisementAdvertisement

Hampel menunjuk pada pedoman National Comprehensive Cancer Network (NCCN) saat ini sebagai preseden.

"Kemungkinan memiliki sindrom kanker turun-temurun jika Anda memiliki kanker ovarium pada usia berapapun adalah antara 18 dan 24 persen. Dan kita benar-benar dekat, sebesar 16 persen, "kata Hampel. "Bagi pasien kanker ovarium yang memiliki kemungkinan uji coba 18 sampai 24 persen positif, rekomendasi saat ini adalah bahwa setiap orang dari mereka harus mendapatkan konseling dan pengujian genetik. Jika itu rekomendasi NCCN saat ini untuk setiap kanker ovarium tunggal dan kami semua berusaha untuk mencapainya, saya kira tidak akan sulit untuk mencantumkan semua pasien kanker usus besar yang didiagnosis di bawah usia 50 tahun. "

Baca lebih lanjut: Dreading kolonoskopi? Tes lain sama efektifnya untuk kanker usus besar

Iklan

Pendidikan sangat penting

Meskipun data ini dapat membantu mendiagnosis kerentanan genetik terhadap kanker usus besar di awal kehidupan, ada sedikit kesadaran seputar jenis kanker ini.

"Kami telah melihat apa cerita Angelina Jolie untuk mendiagnosis kanker payudara dan ovarium herediter, dan kami belum memiliki sesuatu yang serupa dengan kanker usus besar dan Lynch Syndrome, jadi tidak mendapat perhatian yang sama," kata Hampel. Meskipun ada kesenjangan pengetahuan, pengujian genetik untuk kanker usus besar tersedia secara luas, mudah diakses, dan murah. Hampel mengatakan bahwa kebanyakan kota besar memiliki rumah sakit dimana pasien dapat menemukan konselor genetik dan ahli genetika, menambahkan bahwa orang-orang di daerah pedesaan dapat mengakses layanan konseling genetik melalui telepon.

"Ada perubahan dramatis dalam tiga tahun terakhir dalam pengujian yang membuatnya jauh lebih mudah diakses, dan saya rasa orang tidak tahu ini," katanya. "Seperti apapun, dibutuhkan sedikit waktu agar orang menyesuaikan diri setelah data keluar. Saya pikir akan ada lebih banyak data yang keluar dalam enam bulan ke depan dan ini mendukung hal ini, jadi saya pikir kita akan sampai di sana. Hanya butuh beberapa saat. "